Connect with us
Achondroplasia

Penyakit Anak

Achondroplasia

Penyakit.co.id – Achondroplasia merupakan suatu gejala umum yang mengakibatkan pengkerdilan pada proses tumbuh kembang seorang anak. Hal ini pada umumnya ditandai dengan pertumbuhan jaringan tulang yang tidak proporsional seperti ukuran lengan dan kaki yang pendek atau ukuran kepala yang membesar, hal inilah yang mengakibatkan Achondroplasia sering dikaitkan dengan gejala dwarfisme (Pengkerdilan) seperti gangguan hormon dan sindom turner.

Dari hasil penelitian pada umumnya Achondroplasia muncul bukan karena masalah keturunan. 80% kasus ini terjadi karena mutasi genetik pada saat bayi masih berada dalam kandungan. Dalam diagnosis sendiri, anak baru lahir yang mengidap masalah Achondroplasia  dapat dikenali dengan tanda-tanda ukuran jari, tangan, kaki dan tubuh yang tampak kecil dan tidak proporsional dengan bentuk kepala. dan tanda tersebut akan bertambah jelas saat sang anak mulai masa pertumbuhanya.

Achondroplasia

Meskipun dalam hal pengobatan masih belum ada perkembangan dalam penanganan masalah ini, mungkin terapi genetik dapat menjadi jawaban pengobatan masa depan yang saat ini masih dalam tahap pengembangan. Seperti studi yang dilakukan oleh BioMarin Pharmaceutical, sejak 2012 lalu sedang gencar melakukan percobaan terhadap sukarelawan pengidap Achondroplasia dalam terapi pengobatan  vosoritide (BMN-111) serta C Natriuretik Peptide (CNP).

Gejala Achondroplasia

Dalam diagnosis Achondroplasia  dapat diketahui dengan beberapa cara yang umum, diantaranya dengan melakukan deteksi klinis ataupun melalui USG pada janin untuk mencari gejala munculnya masalah ini seperti ukuran kepala janin yang tidak proporsional.

Untuk lebih valid, pengujian secara genetik harus dilakukan pada anak yang memiliki ciri yang sangat signifikan dengan mengambil sampel darah anak atau sampel cairan yang berada dalam rahim untuk membuktikan apakah gen FGFR3 mengalami mutasi atau tidak.

Pada masa pertumbuhan, masalah ini dapat diketahui dengan ciri-ciri :

  1. Ukuran lengan dan kaki pendek
  2. Bentuk kaki dan tulang punggung cenderung melengkung
  3. Jari tangan dan kaki pendek yang cenderung memiliki bentuk trisula
  4. Bentuk kepala besar dengan dahi sedikit menonjol
  5. Penderita masalah ini pada umumnya mengalami kesulitan saat menekuk siku
  6. Tinggi rata-rata penderita gangguan ini saat dewasa sekitar 124-132 cm
  7. Penderita masalah ini memiliki resiko besar terkena komplikasi seperti infeksi telinga (karena penyumbatan tabung Eustachio), sleep apnea (yang dapat memusat atau obstruktif), dan hidrosefalus

Penyebab Achondroplasia

Berdasarkan hasil penilitan, Achondroplasia diakibatkan oleh mutasi genetik pada gen FGFR3 yang berfungsi sebagai penentu tumbuh dan pemeliharaan tulang dalam masa pertumbuhan. mutasi pada gen inilah yang menjadi dasar munculnya masalah pemicu pengkerdilan ini.

Oleh karena itu, dalam diagnosis untuk menentukan anak mengidap masalah ini lebih disarankan untuk melakukan pengujian genetik agar dapat memastikan apakah ada perubahan dalam gen FGFR3 yang terdapat pada anak agar mendapat penanganan yang tepat.

Cara Pengobatan Achondroplasia

Hingga saat ini masih belum ditemukan pengobatan ataupun terapi yang dapat menyembuhkan secara total penyakit Achondroplasia. penanganan masalah ini hanya sebatas melakukan pemberian vaksin antibodi untuk mencegah timbulnya infeksi telinga yang sering dialami penderita masalah ini.

Selain itu pengobatan hanya terbatas pada pencegahan dan penanganan masalah komplikasi yang umum muncul dan menyerang penderita penyakit ini seperti  infeksi telinga, sleep apnea dan hidrosefalus

Continue Reading
You may also like...
Click to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

More in Penyakit Anak

  • Gastroschisis Gastroschisis

    Penyakit Anak

    Gastroschisis

    By

    Penyakit.co.id – Gastroschisis merupakan cacat lahir pada bagian dinding perut, Pada kasusnya di mana usus bayi...

  • Penyakit Anak

    Hipospadia

    By

    Penyakit.co.id – Kenalkan anda dengan istilah medis tentang hipospadia. Ini merupakan sebuah gangguan yang terjadi pada...

  • Penyakit Anak

    Impetigo

    By

    Penyakit.co.id – Menjaga kebersihan memang sangat perlu demi tetap sehatnya badan kita. Banyak sekali penyakit yang...

  • Penyebab gigantisme Penyebab gigantisme

    Penyakit Anak

    Gigantisme

    By

    Penyakit.co.id – Gigantisme merupakan suatu penyakit karena produksi hormon yang berlebihan, sehingga pertumbuhan pada anak-anak berdampak kepada...

  • Penyakit Anak

    Bronkiolitis

    By

    Penyakit.co.id – Bronkiolitis merupakan penyakit yang terjadi di dalam paru-paru, tepatnya di dalam saluran pernapasan kecil...

  • Penyakit Anak

    Batuk Rejan

    By

    Penyakit.co.id – Berbicara tentang sakit batuk, bisa dibilang sakit batuk merupakan sakit yang sangat umum menyerangi...

  • Penyakit Anak

    Croup

    By

    Penyakit.co.id – Croup merupakan salah satu jenis infeksi  pada saluran pernapasan. Croup umum diderita oleh anak-anak yang...

  • Penyakit Anak

    Alergi Susu

    By

    Penyakit.co.id – Susu merupakan minuman penambah gizi yang banyak dianjurkan untuk dikonsumsi karena memiliki banyak manfaat...

  • Masalah Gangguan Saraf Atau Autisme Pada Anak Masalah Gangguan Saraf Atau Autisme Pada Anak

    Penyakit Anak

    Autisme

    By

    Penyakit.co.id – Autisme adalah penyakit kelainan yang terjadinya disebabkan adanya gangguan perkembangan saraf pada anak. Pada...

  • Penyakit Anak

    Ascariasis

    By

    Penyakit.co.id – Ascariasis merupakan jenis penyakit yang penularannya dikarenakan cacing yang masuk ke dalam tubuh manusia....

To Top