Connect with us
Fenilketonuria

Penyakit Umum

Fenilketonuria

Fenilketonuria

Penyakit.co.id – Fenilketonuria merupakan kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua yang muncul sejak lahir, dimana terbentuknya asam amino fenilalanin dalam darah, sehingga asam amino ini tidak diproses dan menyebabkan penumpukan protein di dalam tubuh, hal ini dapat menyebabkan hambatan pada mental dan berat tubuh. Fenilalanin sendiri merupakan asam amino yang sangat dibutuhkan tubuh untuk membantu pembentukan protein.

Meskipun kondisi ini tergolong langka, penyakit ini dapat mengakibatkan sejumlah gangguan kesehatan yang serius. Oleh karena itu sangat penting dalam mengobati gejala penyakit ini dalam tahap awal, untuk dapat membantu mencegah penyakit ini menjadi semakin parah.

Meskipun kondisi ini tergolong langka, penyakit ini dapat mengakibatkan beberapa gangguan kesehatan yang cukup serius. Oleh karena itu sangat penting untuk terus mengobati gejala penyakit ini dalam tahap awal, yang nantinya dapat membantu mencegah penyakit ini menjadi semakin parah.

Timbulnya penyakit ini sendiri karena anak yang menderita penyakit ini mempunyai kekurangan atau mempunyai tingkat kadar enzim phenylalanine hydroxylase (PAH) yang rendah. Padahal PAH sendiri sangat dibutuhkan untuk mengubah fenilalanin menjadi asam amino lainnya yang disebut tirosin. Jika fenilalanin tidak diubah, maka ia akan terbentuk dan mengikuti aliran darah sehingga mengganggu metabolisme dalam tubuh, yang nantinya dapat mengakibatkan hambatan pada mental.

Gejala Fenilketonuria

Fenilketonuria memiliki gejala awal yang mudah terlihat terutama pada bayi. Untuk bayi yang memiliki kadar fenilalanin yang tinggi sering kekurangan berat badan dan pertumbuhan lebih lambat dibandingkan dengan bayi normal lainnya. Namun Biasanya gejala penyakit ini baru akan terlihat setelah beberapa bulan ke depan saat si bayi mulai tumbuh.

Sementara untuk orang dewasa penderita penyakit ini memiliki gejala seperti perubahan sering cemasan, kurang fokus, depresi, hingga bertindak hiperaktif. Untuk beberapa orang mungkin akan mengalami kejang, tremor dan ruam kulit persisten. Sementara itu, pada wanita hamil yang mengalami penyakit ini akan mempunyai risiko yang lebih tinggi yaitu terjadinya keguguran.

Berikut beberapa tanda umum penyakit ini :

  • Gangguan tingkah laku, emosional, serta sosial. Misalnya, sering uring-uringan.
  • Kelainan intelektual atau keterbelakangan mental.
  • Pertumbuhan yang lamban.
  • Sering muntah.
  • Gangguan kulit.
  • Bau tidak sedap pada napas, urine, kulit, atau rambut anak.

Untuk bayi penderita Fenilketonuria cenderung mudah menangis sepanjang waktu. Hal ini mengakibatkan si bayi menjadi lesu.

Bila Fenilketonuria diatasi sedini mungkin maka akan semakin baik, karena kondisi ini jarang sekali menunjukkan gejala di kemudian waktu. Lakukan pemeriksaan kesehatan secara dini dan rutin pada bayi dan anak. Hal ini dilakukan untuk mengecek potensi fenilketonuria.

Penyebab Fenilketonuria

Penyebab utama dari Fenilketonuria adalah mutasi genetik, dimana hal itu mengakibatkan tubuh kekurangan enzim. Mutasi tersebut kemudian membuat gen fenilalanin hidroksilase yang tidak memproduksi enzim pengurai fenilalanin dalam tubuh si penderita.

Menurut para ahli, penyebab fenilketonuria berhubungan erat dengan faktor keturunan dari orang tua. Jika seorang ayah dan ibu sama-sama mempunyai fenilketonuria, kemungkinan si anak akan memiliki sekitar 25% kemungkinan mengidap fenilketonuria.

Penyebab lainnya dari pada penyakit fenilketonuria adalah dimana kondisi ini disebut gangguan resesif autosomal, di mana seseorang akan mewarisi dua salinan rusak dari gen, satu dari setiap orangtua. Bila si seseorang menerima satu salinan gen yang rusak dari salah satu orang tua, orang tersebut tidak akan menunjukkan gejala apapun. Hal ini disebut dengan pembawa gen, dan sangat mungkin untuk tidak menurunkan gen yang rusak ke generasi penerusnya.

Cara Mengobati Fenilketonuria

Secara umum untuk mengobati fenilketonuria, para penderita sebisa mungkin menerapkan pola makan yang sehat dengan mengkonsumsi makanan yang rendah protein. Para penderita tidak dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan seperti daging, susu, atau makanan umum lainnya yang mengandung protein. Untuk itu para penderita harus mengkonsumsi berbagai jenis makanan olahan, yang khusus dibuat tanpa adanya fenilalanin. Secara ilmu kedokteran atau medis penderita masih diperbolehkan untuk mengkonsumsi makanan yang alami rendah protein, seperti sayur, buah, dan beberapa jenis gandum.

Penderita fenilketonuria harus sesering mungkin untuk menjaga agar kadar fenilalanin dalam tubuh mereka tidak berlebihan atau naik secara drastis. Sebelum mengubah pola makan sehari-hari, alangkah baiknya penderita atau pengidap fenilketonuria dianjurkan untuk selalu mendiskusikannya perkembangan penyakit dengan dokter. Setelah itu lakukan pemeriksaan kondisi kesehatan secara rutin untuk mengantisipasi kemungkinan akan munculnya komplikasi di kemudian hari.

Selain menjaga pola makan, para penderita atau pengidap fenilketonuria diharuskan untuk mengonsumsi suplemen asam amino. Hal ini berguna untuk mencukupi gizi yang dibutuhkan tubuh dalam pertumbuhan karena kekurangan asam amino.

Untuk mencegah penyerangan penyakit ini pada bayi, orang tua harus membatasi asupan fenilalanin sejak awal kelahiran. Namun tidak berarti menghilangkan fenilalanin itu sendiri. Oleh karena itu penting adanya perhatian pada pola hidup yang sehat.

Continue Reading
You may also like...
Click to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

More in Penyakit Umum

  • Fibromyalgia Fibromyalgia

    Penyakit Umum

    Fibromyalgia

    By

    Penyakit.co.id –Fibromyalgia merupakan gangguan yang mempengaruhi otak dalam menangkap rasa sakit pada tubuh. Biasanya fibromyalgia ditandai...

  • Filariasis Filariasis

    Penyakit Umum

    Filariasis

    By

    Penyakit.co.id –Filariasis merupakan infeksi yang disebabkan oleh cacing filaria. Penyakit Filariasis dapat menyerang hewan bahkan manusia....

  • Glomerulonefritis Glomerulonefritis

    Penyakit Umum

    Glomerulonefritis

    By

    Penyakit.co.id – Glomerulonefritis merupakan salah satu jenis penyakit pada ginjal yang berupa kerusakan yang terjadi pada...

  • Gondongan Gondongan

    Penyakit Umum

    Gondongan

    By

    Penyakit.co.id – Gondongan adalah merupakan sebuah penyakit yang dapat menyebabkan kelenjar parotid akan mengalami pembengkakan oleh...

  • pendengaran pendengaran

    Penyakit Umum

    Gangguan Pendengaran

    By

    Penyakit.co.id – Gangguan pendengaran merupakan sebuah gangguan kesehatan yang biasanya disebabkan karena faktor usia atau seringnya...

  • gangguan tidur gangguan tidur

    Penyakit Umum

    Gangguan Tidur

    By

    Penyakit.co.id – Gangguan tidur merupakan sebuah kelainan yang dapat menyebabkan masalah pada pola tidur seseorang, hal...

  • Gastroenteritis Gastroenteritis

    Penyakit Umum

    Gastroenteritis

    By

    Penyakit.co.id – Gastroenteritis merupakan infeksi yang terjadi di usus yaitu perut yang diakibatkan karena beberapa jenis...

  • hamil anggur hamil anggur

    Penyakit Umum

    Hamil Anggur

    By

    Penyakit.co.id – Hamil anggur adalah suatu kehamilan yang tidak normal diakibatkan tumor jinak yang tumbuh dalam...

  • Hemangioma Hemangioma

    Penyakit Umum

    Hemangioma

    By

    Penyakit.co.id – Hemangioma adalah tanda lahir yang timbul di kulit sebagai akibat adanya pembuluh darah yang...

  • Hepatitis A Hepatitis A

    Penyakit Umum

    Hepatitis A

    By

    Penyakit.co.id – Hepatitis merupakan sebuah penyakit yang disebabkan oleh peradangan yang terjadi pada organ hati. Seperti...

To Top